Bemærk jeg kan ikke stå til ansvar for hvad jeg skriver. Det jeg skriver i nedenstående artikel er min egen erfaring og indsamlet viden.
Informationerne på denne hjemmeside er ikke beregnet på rådgivning eller til at stille en diagnose inden for Klinefelter Syndrom, Autisme, Epilepsi, Diabetes eller andre nævnte diagnoser her på siden. Skulle du have spørgsmål til diagnoser eller behandling eller er du bekymret for at være syg, vil jeg råde dig til, at opsøge din egen læge eller lægevagten.
Nogle epilepsityper kan være forårsaget af genetiske fejl eller mutationer. Der er identificeret en række gener, som kan have en rolle i udviklingen af epilepsi, herunder gener, der påvirker ionkanaler, synapser og neurotransmittere i hjernen.
For eksempel kan nogle mennesker have en genetisk mutation, der forårsager en nedsat funktion af natriumkanalerne i hjernecellerne. Dette kan føre til en tilstand kaldet "generaliseret epilepsi med fejlfunktion i natriumkanaler" (GEFS+), hvor personen har gentagne anfald af forskellige typer.
En anden tilstand, som kan have en genetisk årsag, er "Dravet syndrom", som skyldes en mutation i SCN1A-genet. Denne tilstand forårsager alvorlige epileptiske anfald og udviklingsforstyrrelser.
Det er dog vigtigt at bemærke, at ikke alle tilfælde af epilepsi skyldes genetiske årsager. Mange tilfælde af epilepsi er forårsaget af en kombination af forskellige faktorer, herunder hjerneskade, infektioner, hjernesvulster eller ukendte årsager.
Nogle former for epilepsi kan skyldes DNA-fejl eller genetiske mutationer. Der er en række forskellige genetiske sygdomme, der kan forårsage epilepsi, herunder:
Dravet syndrom: En sjælden, genetisk sygdom, der ofte begynder i barndommen. Det skyldes en mutation i SCN1A-genet, som koder for et natriumkanalprotein i hjernen.
Lennox-Gastaut syndrom: En anden sjælden epileptisk tilstand, der typisk begynder i barndommen. Det kan skyldes en række forskellige genetiske mutationer, herunder i SCN1A-genet.
Tuberøs sklerose: En sjælden genetisk sygdom, der kan forårsage epilepsi hos børn og voksne. Det skyldes mutationer i TSC1- eller TSC2-generne, som er involveret i reguleringen af celle-vækst og deling.
Angelman syndrom: En sjælden genetisk sygdom, der kan forårsage epilepsi hos børn.
Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand, der primært påvirker mænd. Tilstanden opstår, når en mand arver et ekstra X-kromosom, hvilket resulterer i en kromosomoplysning på 47, XXY i stedet for den normale mandlige kromosomoplysning på 46, XY. Nogle mænd med Klinefelter kan få Epilepsi - men det
Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand, der opstår, når en mand har en ekstra X-kromosom, hvilket resulterer i kromosomoplysningen 47, XXY i stedet for den normale mandlige kromosomoplysning 46, XY. Personer med Klinefelter syndrom kan have visse helbredsproblemer, herunder forhøjet risiko for nogle neurologiske tilstande som autisme, ADHD og indlæringsvanskeligheder.
Der er ikke meget forskning, der undersøger forbindelsen mellem Klinefelter syndrom og epilepsi, men nogle få studier har rapporteret om en mulig sammenhæng. En undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftet Epilepsy Research i 2016, fandt, at personer med Klinefelter syndrom havde en højere risiko for at udvikle epilepsi sammenlignet med den generelle befolkning.
Derudover kan nogle af de helbredsmæssige problemer, der ofte ses hos personer med Klinefelter syndrom, såsom indlæringsvanskeligheder, øget risiko for infektioner og hormonelle ubalancer, også øge risikoen for epilepsi.
Det er dog vigtigt at bemærke, at ikke alle personer med Klinefelter syndrom udvikler epilepsi, og at årsagen til epilepsi kan være multifaktoriel. Der er behov for mere forskning for at forstå den præcise sammenhæng mellem Klinefelter syndrom og epilepsi.
Epilepsi er en neurologisk sygdom, der påvirker hjernen og kan forårsage gentagne anfald. Anfaldene skyldes pludselige og ukontrollable ændringer i hjernens elektriske aktivitet, som kan påvirke en persons bevægelser, bevidsthed, opfattelse og adfærd. Her er seks afsnit, der forklarer epilepsi mere detaljeret:
Symptomer på epilepsi De mest almindelige symptomer på epilepsi er gentagne anfald eller krampeanfald. Anfaldene kan variere i varighed og intensitet, men kan omfatte rykninger eller rystelser i arme og ben, bevidsthedstab, forvirring, sløret syn, følelsesmæssige udbrud og mærkelige fornemmelser i kroppen.
Årsager til epilepsi Epilepsi kan have mange forskellige årsager, herunder hjerneskader, infektioner i hjernen, genetiske faktorer, hjernesvulster, slagtilfælde og unormale blodkar i hjernen. I mange tilfælde er årsagen ukendt.
Diagnose af epilepsi Diagnosen af epilepsi indebærer normalt en række forskellige tests, herunder en neurologisk undersøgelse, EEG (elektroencefalogram), CT-scanning eller MR-scanning af hjernen. Lægerne vil også tage en detaljeret medicinsk historie for at forsøge at identificere mulige årsager til anfaldene.
Behandling af epilepsi Behandlingen af epilepsi afhænger af sværhedsgraden af anfaldene og deres årsag. Medicin er normalt den første linje i behandlingen og kan hjælpe med at kontrollere anfaldene. I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at fjerne den del af hjernen, der er ansvarlig for anfaldene. Livsstilsændringer, såsom at undgå stress, alkohol og søvnmangel, kan også hjælpe med at reducere anfaldsfrekvensen.
Epilepsi kan have en række risici, herunder trafikulykker, skader på hovedet under anfald, unormale hjerneprocesser, nedsat livskvalitet og endda død i sjældne tilfælde. Personer med epilepsi bør tage forholdsregler for at beskytte sig selv mod disse risici.
Støtte til personer med epilepsi. Mennesker med epilepsi kan have brug for støtte fra deres familie, venner og sundhedspersonale for at hjælpe med at håndtere deres sygdom. Epilepsiorganisationer kan også tilbyde støtte og ressourcer, såsom uddannelsesmateriale, støttegrupper og hjælp til at navigere i sundhedssystemet. Det er vigtigt at forstå,
Epilepsi som jo er en neurologisk lidelse, der forårsager gentagne anfald eller kramper. Disse anfald kan påvirke forskellige dele af hjernen og føre til forskellige symptomer, såsom rykninger i musklerne, forvirring, bevidstløshed eller tab af kontrol over kropsbevægelserne.
Hovedbeskyttelse kan være en vigtig foranstaltning for personer med epilepsi, især hvis de har anfald, der forårsager pludselige og uforudsigelige bevægelser. Hovedbeskyttelse kan bestå af forskellige typer beskyttelsesudstyr, såsom hjelme, kasketter eller beskyttelsesbriller.
Hjelme er den mest almindelige form for hovedbeskyttelse, og de kan hjælpe med at reducere risikoen for hovedskader under et anfald. Der findes forskellige typer hjelme, der er designet til at beskytte forskellige dele af hovedet, herunder hele hovedet, toppen af hovedet eller bagsiden af hovedet.
Kasketter og beskyttelsesbriller kan også bruges som hovedbeskyttelse, hvis anfaldene primært påvirker ansigtet eller øjnene. Disse typer beskyttelse kan også hjælpe med at beskytte mod skade på briller og andre synshjælpemidler.
Det er vigtigt at bemærke, at hovedbeskyttelse kun bør bruges som en midlertidig foranstaltning, indtil anfaldene kan kontrolleres med medicin eller andre behandlingsmetoder. Personer med epilepsi bør konsultere deres læge eller neurolog for at få rådgivning om deres individuelle behov for hovedbeskyttelse og behandling af deres tilstand.
Der er mange forskellige hjælpemidler, der kan være nyttige for personer med epilepsi. Nogle af de mest almindelige hjælpemidler inkluderer:
Medicin: Medicin er den mest almindelige behandlingsmetode for epilepsi. Der er mange forskellige typer medicin tilgængelige, og den rigtige medicin og dosering afhænger af personens individuelle behov.
Alarmer: Alarmer kan hjælpe med at advare en person eller deres pårørende om, at et anfald er ved at komme. Der findes forskellige typer alarmer, herunder bærbar teknologi, der kan registrere anfald og give en advarsel.
Beskyttelsesudstyr: Som nævnt tidligere kan beskyttelsesudstyr som hjelme, kasketter eller beskyttelsesbriller hjælpe med at beskytte mod hovedskader under anfald.
GPS-enheder: GPS-enheder kan hjælpe med at spore en person med epilepsi i tilfælde af, at de går tabt eller har et anfald i en farlig situation.
Medicinalarm: En medicinsk alarm kan give en påmindelse om, hvornår medicinen skal tages, og kan også advare en person eller deres pårørende, hvis medicinen ikke er blevet taget.
Sikkerhedstape: Sikkerhedstape kan hjælpe med at reducere risikoen for skade under anfald ved at dække skarpe kanter eller genstande i personens hjem eller arbejdsplads.
Disse hjælpemidler kan hjælpe personer med epilepsi med at leve mere sikkert og trygt, og det er vigtigt at tale med en læge eller neurolog om, hvilke hjælpemidler der kan være mest nyttige for hver enkelt person.
Dianalund er en by på Vestsjælland, som huser ca. 4.003 indbyggere, men derudover kommer der en masse mennesker til Dianalund fra både indland og udland, det er pga. Epilepsihospitalet som ligger i Dianalund, og dette epilepsihospital kan en masse med folk og jeg har været indlagt der 5 gange, og jeg vil ikke sige det er 5 gange for meget. Måske den sidste indlæggelse i 2011 kunne være undgået da den ikke gav mig noget, den gav kun problemer som jeg ser det.
De gange jeg har været indlagt har hver gang været noget for sig, og hvem forventer at man under en indlæggelse skal på værksted? Det var jeg første gang og det var der at man på en måde blev klar over at min epilepsi er arvelig, da man fandt papir på at min farmor havde været indlagt på epilepsihospitalet, det var ved at famle af ælde men det var rart at vide at man også kan arve epilepsi gennem gener. Dette ophold ligger tilbage i 1995/96 og der var det vinter med masser af sne, jeg blev dengang udskrevet i februar måned.
En sjov oplevelse fra den første indlæggelse var at jeg sammen med en fra samme afd. Jeg var indlagt på skulle hente en palle glas, og bringe dem op på 1. sal til pakning, når man får det at vide så henter man da de glas, men et er at hente, et andet er at den person der beder os om at hente de glas glemmer at fortælle os at vi ikke må være i elevatoren samtidigt med de glas, men hvor om alting er så kommer vi til at tilbringe ca. 30 minutter i denne elevator, og ingen af os fik anfald fordi jeg var klar over at talte jeg med ham der var med kunne jeg tale ham til ro. Men lidt sjovt var det da, men bagefter når man tænker over det og det var glas og jeg vidste at han kunne få store anfald så er det ikke sport sjovt, men alligevel.
I 2003 blev jeg igen indlagt da den læge jeg gik kontrol ved ikke længere kunne styre min epilepsi, med det medicin jeg fik, jeg kom ind og man lavede en grundig læge undersøgelse af mig hvortil det viste sig at jeg udover en epilepsi der var brændt ud også har noget der heder Klinefelter Syndrom (47,XXY) det er en gen fejl der kun kan ramme drenge / mænd, men det blev opdaget på mig i en alder af 31 år, efter stop med medicin for epilepsi og der ikke viste sig anfald, blev jeg udskrevet.
Lidt om Dianalund, man kan sige at det er en stations by men så heller ikke mere, for var epilepsihospitalet ikke kommet til så var Dianalund ikke som den er i dag, Dianalund lever stort set af patienterne og de ansatte. Dianalund er derfor ikke i dag nogen lille by, byen har et butikstorv og det er hyggeligt at komme i byen.
Hvad kan jeg ellers sige om byen, den er meget handicapvenlig da de jo skal leve op til dem der bor fast på Kolonien Filadelfia, som er en del af Epilepsihospitalet.
Epilepsihospitalet i Dianalund bygger på en idé som også findes i Tyskland, og det er at man har placeret en masse afdelinger på en stor grund men at man her kun har et mål at man interesserer sig for epilepsi og så er der fysioterapeuter og ergoterapeuter. Derud over er der tilknyttet socialrådgiver og psykologer som kan hjælpe folk igennem den fase der er med at man skal lære at kunne forstå det at være syg og indrette sit liv efter hvad kroppen siger, men ikke nok med det samfundet skal også indrette sig efter den person, og hvordan vi er, for godt nok er epilepsi – epilepsi, men efter som der findes flere former for epilepsi så skal man vide hvordan man takler sin egen epilepsi, og hvem ved bedst hvornår der har været et anfald eller at der er et på vej, er det personen selv eller dem der er omkring en?
Når man er indlagt så bliver man observeret 24 timer i døgnet, de ansatte ved hvad de skal se og ikke mindst lytte efter når man har haft et anfald, for man taler anderledes når man har haft et anfald, og øjnene er anderledes efter et anfald.
Den sidste gang (i 2006) jeg var indlagt skulle man se om den dosis medicin jeg var på var god nok til mig, at jeg så har fået flere skavanker er så en anden historie og som jeg ikke vil på lægge epilepsihospitalet, men jeg var indlagt i 1 mdr. og nogle mente at det var for kort, men det skyldes måske at nogle af dem der var indlagt på det tidspunkt var misundelige over at mit ophold kunne gøres så kort, men jeg kan så sige at, i 2003 var jeg gennem et længere forløb, og jeg løbende har informeret hospitalet om ændringer i min medicin behandling, så på den måde har jeg selv hjulpet til en kort indlæggelse på epilepsihospitalet.
Ganske få dage før man bliver udskrevet fra epilepsihospitalet i Dianalund kommer de ind på stuen til en og laver en vurdering om man selv kan ordne sin medicin, kan man det så får man den hjælp man skal have og man går pillerne igennem, men hvorom alting er så er det sådan at, siden 2003 så er min situation blevet væsentligt forringet, dvs. at jeg tager en masse anden medicin.
Folk i byen ved også om vi er indlagt på en afdeling eller bor på Kolonien Filadelfia, enten hører de det når vi færdes uden for hospitalet eller også ser de os sammen med en med patient, eller en personale fra hospitalet. Det kan være fra den afdeling vi er på, eller det kan være ergoterapien. Men folk i Dianalund ved hvad de skal gøre hvis vi får et anfald og vi er alene. Men hvad kan de på Epilepsihospitalet som de ikke kan på et normalt hospital, jeg vil her sige at det de kan det er at man på Epilepsihospitalet tager den enkelte person alvorligt, man lytter til personen og man kigger på patienten. Man bliver ikke overset, som man gør på mange andre sygehuse.
I forbindelse med Filadelfias 100 års jubilæum blev der åbnet et museum i en af de ældste bygninger, en køkkenbygning fra 1904. Museet ligger på Kolonivej 2. En rundtur i den smukke gamle bygning giver et helt enestående indblik i nogle af de mange fremskridt, der er sket på det medicinske område gennem det sidste århundrede. Aftal eventuelt også en rundtur på "kolonien" Filadelfia. Området og de mange smukke bygninger rummer spændende historier om en tid, der stadig i dag sætter sit præg på Filadelfia.
I efteråret 2005 og i 2006 var jeg atter indlagt, dog i meget korte perioder, i 2005 var det i 14 dage, jeg havde boet i noget lejlighed hvor der kom narkomaner blandt andet, det havde taget hårdt på mig, og påvirkede mig ret negativt, de hjælp mig tilbage til det normale. I 2006 var det en uges tid til observation.
I 2011 fik jeg tilbudt 8 ugers ophold på deres psykoterapeutisk afdeling, jeg profiterede faktisk opholdet ret godt, set i deres øjne, de fik mig overtalt til at droppe den hjælp jeg havde her hjemme, man gav os patienter en del redskaber at arbejde med, men til ingen verdens nytte, jeg tror at jeg faldt tilbage i det gamle mønster efter ca et halvt år efter udskrivelsen, jeg fik lært at det ikke er forbudt at sige fra på arbejdspladsen. Men det var også det eneste jeg kunne bruge.
Under indlæggelsen på Epilepsihospitalet i 2011 kom man ind på at jeg måske kunne have ADHD - men pga. besparelser i den offentlige sektor, blev der sparet meget på hvad der måtte undersøges for, og jeg blev aldrig undersøgt rigtigt, og man mente så at der kunne være noget andet, jeg har efterfølgende haft kontakt med Epilepsihospitalet også efter jeg har fået diagnosen Autisme, men de mener ikke at jeg hnar Autisme - men psykiaterne og lægerne på Epilepsihospitalet har dog ikke undersøgt mig for Autisme, og hvorfor skulle de da også det, deres ekspertise er jo Epilepsi og ikke Autisme.
Jeg havde kontakt med Epilepsihospitalet frem til 24. april 2013 - det var dagen hvor en læge afsluttede mig telefonisk - de kunne ikke hjælpe mig yderligere. Jeg savner det, at kunne komme til kontrol den ene gang om året.
Efter 9 års pause måtte jeg igen have fat i Epilepsihospitalet i Dianalund, jeg blev ved med at få Epileptiske anfald, men det er som at slå i en dyne for nogle af for at få hjælp, til bare ADL (Almindelig Daglig Livsførsel), når jeg nævner ADL så er det fordi jeg føler lidt at man ikke stoler på hvad jeg har haft af følelser, det er uvirkeligt at man skal klage til styrelsen for patientklager før man bliver taget alvorlig.
Her i skrivende stund har jeg nu været i medicinsk Anti Epileptisk Medicin behandling siden den 6. december, men jeg fatter ikke at man ikke stoler mere på patienten, frem for kun undersøgelserne, det er mig ubegribeligt at man som læge læner sig mere op ad hvad en undersøgelse siger frem for mennesket der har udfordringen, men måske er det fordi jeg er god til at råbe op at man forsøger at bremse mig, jeg ved det ikke men træls er det. Men en ting jeg kan sige den super hurtige rysten eller mange epileptiske anfald sitren uro jeg havde dybt inde i min krop har jeg sluppet af med. Og det er da trods alt kun positivt at det er kommet så langt. Men jeg finder det også svært når man har en læge som man har svært ved at forstå på grund af en sproglig barrie.